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Detectar mutaciones genéticas, podría ser posible con esta prueba

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Unos científicos que encontraron un modo de usar el líquido amniótico para secuenciar todo el genoma de un feto afirman que el avance podría aumentar de forma significativa la detección de las afecciones genéticas durante el embarazo.

Los investigadores modificaron una prueba prenatal común llamada amniocentesis. En ese procedimiento, se toma líquido amniótico del útero de una mujer embarazada y se analiza para buscar anomalías en el feto.

En la actualidad, la amniocentesis puede diagnosticar afecciones como el síndrome de Down y la fibrosis cística, pero no puede detectar la mayoría de las mutaciones genéticas que provocan enfermedades.

En este nuevo estudio, los investigadores encontraron que combinar la amniocentesis con la secuenciación de todo el genoma en 31 mujeres embarazadas permitió el análisis de las mutaciones perjudiciales en toda la configuración genética de un feto.

Los hallazgos aparecen en una edición reciente de la revista Clinical Chemistry.

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