Nuestro sistema inmunitario tiene un lado oscuro: se supone que debe combatir a los invasores para mantenernos sanos. Pero a veces se vuelve traicionero y ataca nuestras propias células y tejidos.
Las llamadas enfermedades autoinmunes pueden afectar prácticamente a cualquier parte del cuerpo y a decenas de millones de personas. Si bien son más comunes en mujeres , estas enfermedades pueden afectar a cualquier persona, adultos o niños, y su incidencia va en aumento.
Nuevas investigaciones abren la posibilidad de tratamientos que podrían ir más allá de simplemente aliviar los síntomas. Decenas de ensayos clínicos están probando maneras de reprogramar un sistema inmunitario descontrolado, con algunos éxitos iniciales prometedores contra el lupus , la miositis y otras enfermedades. Otros investigadores buscan formas de al menos retrasar el desarrollo de enfermedades autoinmunes, impulsados por un fármaco que puede ganar tiempo antes de que aparezcan los síntomas de la diabetes tipo 1.
“Probablemente este sea el momento más emocionante que hayamos vivido en el campo de las enfermedades autoinmunes”, afirmó el Dr. Amit Saxena, reumatólogo de NYU Langone Health.
Aquí hay algunas cosas que debes saber.
¿Qué son las enfermedades autoinmunes?
Son enfermedades crónicas que pueden variar de leves a potencialmente mortales; existen más de 100 con diferentes nombres según cómo y dónde causan daño. La artritis reumatoide y la artritis psoriásica afectan las articulaciones. El síndrome de Sjögren se caracteriza por sequedad en los ojos y la boca. La miositis y la miastenia gravis debilitan los músculos de diferentes maneras; esta última, al afectar la transmisión de señales nerviosas. El lupus presenta síntomas muy variados, como una erupción facial en forma de mariposa, dolor articular y muscular, fiebre y daño renal, pulmonar y cardíaco.
También son impredecibles: incluso los pacientes que se encuentran bien durante largos períodos pueden sufrir repentinamente un “brote” sin razón aparente.
¿Por qué las enfermedades autoinmunes son tan difíciles de diagnosticar?
Muchas comienzan con síntomas vagos que aparecen y desaparecen o que imitan otras enfermedades. Muchas también presentan síntomas superpuestos; por ejemplo, la artritis reumatoide y el síndrome de Sjögren también pueden dañar órganos vitales.
El diagnóstico puede requerir múltiples pruebas, incluyendo análisis de sangre para detectar anticuerpos que se adhieren erróneamente al tejido sano. Generalmente se centra en los síntomas e implica descartar otras causas. Dependiendo de la enfermedad, pueden pasar años y requerir la consulta con varios médicos antes de que se logre un diagnóstico preciso. Se están realizando esfuerzos para mejorar: la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple está capacitando a los médicos sobre las nuevas guías para optimizar el diagnóstico de la esclerosis múltiple.
Cómo se desequilibra el sistema inmunológico
El sistema inmunitario humano es un complejo ejército con centinelas que detectan amenazas como gérmenes o células cancerosas, diversos tipos de células que las atacan y células que restablecen el equilibrio una vez pasado el peligro. Lo fundamental es que puede distinguir lo extraño de lo propio, lo que los científicos denominan tolerancia.
A veces, células inmunitarias o anticuerpos desorientados logran eludir la respuesta inmunitaria, o bien, el sistema inmunitario no consigue restablecer el equilibrio tras una agresión. Si el sistema no detecta y corrige el problema, se desarrollan gradualmente enfermedades autoinmunitarias.
Las enfermedades autoinmunes suelen desencadenarse por un factor desencadenante.
La mayoría de las enfermedades autoinmunes, sobre todo en adultos, no se deben a un defecto genético específico. En cambio, diversos genes que afectan las funciones inmunitarias pueden predisponer a las personas a padecerlas. Los científicos afirman que, entonces, se requiere algún factor ambiental desencadenante, como una infección, el tabaquismo o la exposición a contaminantes, para que la enfermedad se manifieste. Por ejemplo, el virus de Epstein-Barr está relacionado con la esclerosis múltiple.
Los científicos están centrando su atención en los primeros desencadenantes moleculares. Por ejemplo, los glóbulos blancos llamados neutrófilos son los primeros en responder ante signos de infección o lesión; sin embargo, se sospecha que su hiperactividad anormal desempeña un papel clave en el lupus, la artritis reumatoide y otras enfermedades.
Las mujeres tienen el mayor riesgo de padecer enfermedades autoinmunes.
Las mujeres representan aproximadamente cuatro de cada cinco pacientes con enfermedades autoinmunes, muchas de ellas jóvenes. Se cree que las hormonas influyen en su desarrollo. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Algunas investigaciones sugieren que una anomalía en la forma en que las células femeninas desactivan ese cromosoma X adicional podría aumentar la vulnerabilidad de las mujeres.
Pero los hombres también padecen enfermedades autoinmunes. Una especialmente grave, denominada síndrome VEXAS, no se descubrió hasta 2020. Afecta principalmente a hombres mayores de 50 años y, además de los síntomas típicos de las enfermedades autoinmunes, puede causar coágulos sanguíneos, dificultad para respirar y sudoración nocturna.
Ciertos grupos poblacionales también presentan mayores riesgos. Por ejemplo, el lupus es más común en mujeres negras e hispanas. Los europeos del norte tienen un mayor riesgo de esclerosis múltiple que otros grupos.
El tratamiento de las enfermedades autoinmunes es complicado.
Según la empresa de análisis de inversiones Morningstar, el mercado mundial de tratamientos para enfermedades autoinmunes asciende a 100 mil millones de dólares anuales. Esto sin contar las consultas médicas ni los gastos derivados de la baja laboral. El tratamiento es de por vida y, aunque suele estar cubierto por el seguro médico, puede resultar costoso.
No hace mucho, las opciones para muchas enfermedades autoinmunes se limitaban a altas dosis de esteroides y fármacos inmunosupresores de amplio espectro, con efectos secundarios como el riesgo de infecciones y cáncer. Hoy en día, algunas opciones más recientes se dirigen a moléculas específicas, con una menor supresión del sistema inmunitario. Sin embargo, para muchas enfermedades autoinmunes, el tratamiento se basa en el ensayo y error, con escasa orientación para las decisiones de los pacientes.
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